中外专家历时6年携手发现新遗传性肝病 并找到了致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZFYVE19。

相关研究论文在线刊登于全球知名遗传病杂志《Journal of Medical Genetics》，获得业内专家认可。复旦大学附属儿科医院传染感染科主任王建设教授介绍，这种新的遗传性肝病临床表现为先天性肝纤维化、硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积症。他指出，该研究成果将为疑难肝病诊疗开辟新的道路，造福更多疑难肝病患儿。

据悉，随着经济社会日益发展，儿童肝病疾病谱在数十年间发生了巨大转变：由原来以传染性肝炎为主，逐渐转变为以遗传性肝病等罕见病为主。

据王建设教授透露，既往，对于相关致病基因功能的研究十分有限。课题组研究人员与复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院合作，收集病人肝移植术中的组织样本进行研究;与奥地利格拉茨大学医学院病理系合作，分析研究病人肝组织的病理特征。在与中科院深圳先进技术研究院合作中，研究人员明确了致病基因;在与复旦大学生物医学研究院合作中，研究人员发现相关致病基因的数据库注释存在缺陷。

据悉，此前，王建设教授带领肝病临床及科研团队，从2003年开始就专注于儿童胆汁淤积症的临床和研究，近年来取得了多项研究成果。(陈静 罗燕倩)